lunes, 24 de julio de 2017

Cuál es el raro trastorno genético que lleva a ser demasiado amigable con extraños

Hiperactividad y una predilección por tocar repetidamente a quienes están alrededor, otros de los síntomas de quienes presentan síndrome de Williams
Quienes son diagnosticados con síndrome de Williams suelen presentar un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante los desconocidos
El afamado compositor Wolfgang Amadeus Mozart habría padecido según los expertos de síndrome de Williams
El cuadro clínico de pacientes con síndrome de Williams suele hacerse presente recién a los tres años
El síndrome de Williams se presenta en 1 de cada 10.000 nacimientos
Al momento de abordar el síndrome de Williams – la condición genética que afecta la función cardiovascular, percepción visual, destreza, crecimiento y habilidad para aprender – los especialistas suelen concentrarse en los aspectos más duros del trastorno pero acostumbran dejar de lado el costado emocional de la alteración.
También llamado monosomia 7, el síndrome de Williams es causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7 y fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.
El trastorno de origen genético no hereditario afecta igualmente a hombres y mujeres y no tiene preferencia étnica. Sus síntomas más destacados consisten en un retraso general en el desarrollo mental y un estrechamiento de la aorta en la cercanías del corazón.
Pero sin lugar a dudas es la apariencia facial denominada "élfica" con un alargamiento de las facciones caracterizado por una boca ancha, nariz respingada, mentón reducido y la hinchazón presente en el contorno de los ojos – con un patrón inusual de iris en forma de estrella – son los rasgos que suelen distinguir a quienes padecen de síndrome de Williams.
Un nuevo libro detalla la vida de una familia con un integrante afectado por dicha condición genética. "El niño que amaba demasiado" de la autora Jennifer Latson busca explorar el costado humano de aquellos que viven sus vidas con el síndrome y que sienten un deseo inagotable por el contacto humano de tipo amistoso, algo que la escritora ha dado en llamar "un anhelo constante por conectar con otros".
Tan poderosa es dicha compulsión que la rutina diaria de quienes padecen la mencionada condición genética se puede ver marcada por demostraciones abruptas de afecto hacia desconocidos, las cuales pueden llegar a generar reacciones negativas en un mundo donde dicho comportamiento puede ser mal recibido.
Las personas con síndrome de Williams suelen declararle su afecto a personas que cruzan su camino en la calle y en muchos casos estas muestras de cariño pueden representar verdaderas invasiones a los espacios personales con gestos de cercanía como abrazos.
Debido a la rareza de la condición y al hecho de que según estimaciones afecta a solo 1 entre 10.000 personas, poco se conoce a nivel masivo de la alteración genética.
El cuadro clínico está marcado por un conjunto de patologías médicas específicas, trastornos psicológicos y signos externos que se manifiestan durante el desarrollo del individuo y usualmente no antes de los 3 años.
Además de frecuentes problemas cardíacos, dificultades en el desarrollo del lenguaje expresivo y en la comprensión son parte de los síntomas más comunes. Pero también lo es un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante los desconocidos, además de un destacable nivel de empatía.
Las anomalías en el cerebro de quienes padecen este síndrome son contrarias a las del autismo y por lo general quienes padecen de Williams suelen poseer destacables habilidades sociales.
Las personas con síndrome de Williams suelen sentir pasión por la música y se cree que el mismo Wolfgang Amadeus Mozart padecía de dicho trastorno. Su estrabismo, la mala disposición de sus dientes, y su corta estatura de solo 1,50 metros son algunos de los rasgos que llevaron a expertos a suponerlo.
Además, distintos indicios biográficos que señalan su hiperactividad, el uso recurrente de lenguaje escatológico y su afición por tocar repetidamente a quien estaba a su lado servirían como una confirmación adicional.
La comprobada hiperacusia del músico que hacía que no pudiese tolerar el ruido de una trompeta si no estaba acompañada por una orquesta, lo acercaría a un paciente son síndrome de Williams.
El hecho de que el aclamado compositor de 17 óperas – entre tantas otras piezas musicales – no pudiese siendo ya adulto administrar su economía o simplemente atarse los zapatos, es una muestra más de la desconexión entre el desarrollo mental y el extraordinario talento musical de Mozart.
En su libro, Latson narra la vida de Eli, un niño con el que la autora tomó contacto a los 12 años y con quien pasó 3 años a su lado intentando conocer la vida íntima de una persona con síndrome de Williams. Las conversaciones que logró grabar junto a su madre y abuela – quienes lo criaron sin un padre presente – sirven como una ventana a un mundo aún hoy desconocido para muchos.
Gayle, el pseudónimo adoptado por la madre en el libro para proteger su identidad, es quien más padece los encontronazos de su hijo con la realidad, dado que muchas personas no se muestran interesadas en devolver el afecto que este tiene para dar.
Un análisis del libro hecho por el periódico The Washington Post destaca el costado más doloroso de vivir como Eli, con un relato que deja en evidencia los constantes intentos del niño por establecer un contacto íntimo con todo el que se cruza.
Latson destaca cómo la naturaleza humana lleva a marcar desde el primer momento los límites en lo que hace a la intensidad afectiva que estamos dispuestos a ofrecer en una relación y sobre todo el grado de cercanía que estamos abiertos a establecer con otros.
Es precisamente esa línea imaginaria la que no pueden trazar quienes padecen de síndrome de Williams, con el consecuente deseo de entablar nuevas amistades constantemente y la dura realidad del rechazo que suelen encontrar a diario.
La autora resalta el hecho de cómo afecta el contexto social en las personas que padecen Williams. Comparte que, por ejemplo, quienes viven en Japón suelen ser recibidos de manera mucho más hostil que sus contrapartes en los EEUU, en parte debido a la tradición cultural asiática que alienta un comportamiento más reservado y con mayor respeto por el espacio personal y la privacidad.
"The Boy Who Loved Too Much", el libro de 290 páginas escrito por Jennifer Latson y publicado en inglés por Simon & Schuster se encuentra disponible a la venta en EEUU por USD 26.
Fuente: Infobae

sábado, 22 de julio de 2017

Asignaciones familiares para personas con discapacidad o vinculadas a ellas




El Servicio Nacional de Rehabilitación, SNR, y la Administración Nacional de la Seguridad Social, ANSES, suscribieron conjuntamente un convenio de intercambio electrónico de información. Su objetivo fue establecer el marco jurídico técnico para intercambiar información en forma electrónica, con el fin de optimizar las competencias de la ANSES en materia de asignaciones familiares destinadas a personas con discapacidad o vinculadas a estas, cuya liquidación o pago deban ser autorizados por este organismo, así como también mantener actualizado el Registro Nacional de Personas Con Discapacidad que lleva el SNR, el cual se encuentra inscripto en el Registro de Bases de Datos de la Dirección Nacional de Protección de Datos Personales.
En el marco de la puesta en marcha de este convenio, la ANSES ha adecuado las tramitaciones de las respectivas asignaciones familiares vinculadas a la discapacidad. ¿Cuáles son estas asignaciones? 1- Asignación por hijo con discapacidad, prevista en el Art. 8 de la ley Nº 24.714. 2- Asignación por ayuda escolar anual del hijo con discapacidad, consignada en el Art. 10 de la misma norma. 3- Asignación universal por hijo con discapacidad, establecida por el Art. 14 bis de la ley Nº 24.714, Decreto Nº 1602/2009. 4- Asignación familiar por cónyuge con discapacidad, consagrada en la ley Nº 24.714, su decreto reglamentario, resolución Nº 14/2002 de la Secretaría de la Seguridad Social y normas complementarias y aclaratorias.
En tal sentido, la ANSES resolvió que la discapacidad solo se acreditará, a los efectos de percibir dichas asignaciones familiares, mediante la presentación del Certificado Único de Discapacidad, conforme lo prevé la ley N° 22.431 y ley Nº 24.901. Es dable aclarar para evitar confusiones, en relación a la operatoria inherente a autorizaciones/liquidaciones de asignaciones familiares vinculadas a la discapacidad, que está llevando a cabo la ANSES, por un lado, que el Certificado Único de Discapacidad (CUD) expedido al amparo de las leyes Nº 22.431 y Nº 24.901, por las juntas evaluadoras, constituye el documento público mediante el cual se acredita con alcance nacional la discapacidad de una persona, en atención a los criterios de valoración de la discapacidad establecidos por el SNR en ejercicio de sus competencias. Y por el otro, hoy día siguen existiendo en circulación certificados únicos de discapacidad con alcance nacional que fueron emitidos con anterioridad a la resolución Nº 675/2009 del Ministerio de Salud por la cual se aprobó el formato CUD, el que posteriormente es cargado al Registro Nacional de Personas con Discapacidad pero que aún no han vencido. Tales certificados únicos de discapacidad son validos y vigentes hasta la fecha de sus vencimientos, aun cuando no se ajusten al nuevo formato del CUD.
Algunas pautas a tener en cuenta al momento de realizar alguna de estas tramitaciones por asignación familiar vinculada a la discapacidad:
1- Para el caso de cónyuge con discapacidad, la ANSES determinará si la patología declarada es discapacitante o ubica al enfermo en situación de riesgo. Si la atención médica, los estudios médicos complementarios de mediana y alta complejidad, las cirugías específicas y/o reparadoras, la provisión de medicamentos, alimentos, equipos o prótesis, generan mayores erogaciones al grupo familiar, emitirá, en caso de corresponder, autorización para el pago de asignaciones familiares por cónyuge con discapacidad. Debe señalarse que la tramitación de esta asignación es independiente a la gestión de cualquier beneficio previsional. Esta podrá ser de carácter permanente o transitoria, en este último caso y de continuar la enfermedad que le dio origen, con 3 meses de antelación al vencimiento de aquella, deberá efectuarse una nueva solicitud. ¿Qué documentación deberá presentarse? Original del formulario "declaración jurada solicitud de autorización de pago de asignaciones familiares por discapacidad" poniendo énfasis en el testimonio médico, a menos que la persona por la cual se solicita dicha asignación posea certificado de discapacidad vigente o bien exista declaratoria judicial de insanía. Ahora bien, si no contara con tal documentación deberá completarse el testimonio médico. Asimismo la ANSES verificará la información del empleador, consignando la totalidad de los datos del solicitante y los de su cónyuge.
2- Para el supuesto de hijo con discapacidad, la misma se abonará al beneficiario del sistema integrado de jubilaciones y pensiones, cuando su hijo padezca discapacidad, sin límite de edad, y consistirá en el pago de una suma de dinero mensual. Es relevante saber, que la asignación sólo se abona a uno de los progenitores/guardadores/tutores o curadores de la persona. En resumen, tanto cuando se tramite la asignación por cónyuge como por hijo con discapacidad, habrá que tener en cuenta que al momento de la solicitud la información del titular y su grupo familiar estén registrados en las bases de ANSES. Debo recordarles que cuando se produzca una modificación de sus datos personales como así también un alta, baja ó modificación respecto de sus relaciones y cargas de familia, usted deberá obligatoriamente declarar dicha situación a su empleador, quien a su vez deberá informarlas a la AFIP. Para que se autorice esta asignación por hijo con discapacidad, el mismo deberá residir en el país, contar con autorización expresa de ANSES y ser soltero, divorciado, separado legalmente o viudo y estar bajo la curatela la persona. Sin embargo, si la persona con discapacidad, mayor de edad, no tuviere mamá ni papá ni curador, la misma igualmente se le abonará al pariente por consanguinidad o afinidad cuya obligación alimentaria esta prevista en los artículos 367, 368 y 370 del Código Civil. Otro dato considerable es que el hijo puede ser matrimonial o extramatrimonial, adoptado o estar en guarda, tenencia o tutela acordada por autoridad judicial o administrativa competente. Y por último, el pago también corresponderá aun cuando el hijo con discapacidad trabaje en relación de dependencia o perciba cualquier beneficio de la seguridad social. Para el hijo con discapacidad no existe límite de edad para el cobro de esta asignación familiar. Si falleciere el titular de la prestación, las asignaciones familiares que le hubieran correspondido percibir se abonarán en la misma forma y oportunidad en que se liquide el haber previsional pendiente.
3- Finalmente, en cuanto a la asignación universal por hijo con discapacidad, para protección social, debe decirse que es un beneficio que le corresponde a los hijos de las personas desocupadas, que trabajan en el mercado informal o que ganan menos del salario mínimo, vital y móvil. Consiste en el pago de una suma mensual sin importar la edad de aquel. Esta asignación fue creada por medio del decreto Nº 1602/09, del Poder Ejecutivo Nacional, y comenzó a regir a partir del 1º de noviembre de 2009.

Por Dra. Silvina Cotignola

Dos hermanos desafían el límite de la discapacidad y corren maratones juntos



Se trata de Francisco y César Stagnaro. El primero, de 19 años, es cuadripléjico. El segundo, de 23 años, fabricó una silla de ruedas especial y lo impulsa en las carreras. “Si necesita mis piernas, yo se las presto

Dos hermanos cordobeses -radicados en Jesús María- desafían los límites de la discapacidad física con la fuerza del amor y corren juntos maratones. Se trata de Francisco Stagnaro, “Franchu” para sus seres queridos, de 19 años, y de César, de 23 años. 

“Franchu” es cuadripléjico, luego de ahogarse cuando tenía un año y medio, pero su inteligencia se mantiene intacta. César le construyó una silla de ruedas especial y lo impulsa en las carreras en las que participan. 

En una entrevista con el programa “Carrusel de Domingo”, César contó: “A la silla la hice yo. Desarmé una vieja que tenía y un herrero me hizo las soldaduras y yo le puse las ruedas de mi bici”. 

“Si necesita mis piernas, yo se las presto”, dijo, en una frase que resume el amor que lo une a su hermano. 

Luego, en diálogo con Mario Pereyra, durante el programa "Juntos", César manifestó: "Somos un equipos. Es muy feliz compitiendo. Es muy emocionante. Somos muy unidos. Él se comunica con nosotros con gestor y miradas. Nos entendemos bastante bien".

Pereyra, conmovido por la entrega del joven, ofreció ayudarlos, ante lo cual César pidió: "No tenemos una silla adaptada para correr duatlones y triatlones. Debiera ser una silla de ruedas que se pueda acoplar a una bicicleta". Y el compromiso quedó sellado.

La próximo meta es el maratón aniversario de la ciudad de Córdoba, que se disputará el 4 de julio. Son 21 kilómetros y las ilusiones están intactas... con la fuerza del amor de hermanos.

jueves, 20 de julio de 2017

MEDALLA DE PLATA MUNDIAL de Yani Martínez en Londres, ahora, en los 100 metros!!!




La rosarina nuevamente se subió al podio, con un tiempo de 14s49 en los 100 metros T36.
Yanina vuelve a subirse a un podio en los 100 metros, prueba donde fue campeona paralímpica en Río 2016. En esta ocasión superó por cinco centésimas los 14.46 que le dieron la dorada en Brasil. Esta es segunda medalla personal, tras la plateada en los 200 metros.
Por otra parte, el velocista Alberto Cretton Salas hizo un tiempo de pero no consiguió llegar a la final en la prueba de los 200m, categoría T11. “La pista del Parque Olímpico es increíble, ojalá pudiera entrenar todos los días en un lugar así… En impresionante la pista, acomodás el cuerpo y hay que dejarse fluir, aplicar la técnica que mejor sabés y la pista te lleva. De solo pensar que ahí se va a retirar Usain Bolt, me corrió una sensación impresionante en el cuerpo”-
En este Mundial, Cretton Salas marcó un récord nacional en los 400 metros (T11), al ubicarse noveno con un tiempo de 53.77 segundos. En su debut en un Mundial de Mayores, el atleta logró mejorar su marca personal.


martes, 18 de julio de 2017

Yanina Martínez ganó la medalla de plata en los 200 metros del Mundial de Paratletismo de Londres





La atleta rosarina, oro en los Juegos Paralímpicos de Río de Janeiro, se subió al podio en la categoría T36; el jueves volverá a competir en los 100 metros; más temprano, Alain Villamarín fue tercero en salto triple T20
Yanina Martínez ganó la medalla de plata en el Mundial de Paratletismo, tal como lo había conseguido en Doha 2015. Esta vez lo consiguió en el Estadio Olímpico de Londres, con un registro de 30s7/100 en los 200 metros de T36. El jueves competirá en los 100 metros, prueba en la que obtuvo la medalla dorada en los Juegos Paralímpicos de Río de Janeiro . Más temprano, Alain Villamarín ganó la medalla de bronce en salto triple T20, con 12m57. El podio de Villamarín fue el primero para la delegación argentina que compite en Londres.

sábado, 15 de julio de 2017

La vida de esta modelo dio un cambio cuando llegó al mundo su hijo con síndrome de Down.



La vida de Amanda Booth, una famosa modelo de Los Ángeles, dio un cambio espectacular cuando su hijo Micah Quiñones, con Síndrome de Down, llegó al mundo.
Amanda jamás pensó durante su embarazo que el niño que traería al mundo podría sufrir alguna enfermedad, Pues aunque durante el período de gestación los médicos detectaron alguna complicación, no fue hasta el tercer mes de vida del pequeño Micah que este fue diagnosticado con Síndorme de Down.
Para la madre la sorpresiva noticia le produjo desconcierto inicial: “Mi reacción inmediata fue sentir miedo. Yo no había conocido a nadie que tuviera síndrome de Down, por lo que solo tenía pensamientos prehistóricos corriendo por mi cabeza sobre lo que significaba", ha explicado. Sin embargo, después del shock inicial, se planteó enfrentar este reto con optimismo y naturalidad, sin miedos y sin permitirse que un cromosoma extra empañara el disfrute de la vida con su hijo.
Junto con el padre del niño decidieron crearle a Micah una cuenta de Instagram llamada “Life with Micah”, a través de la cual demostrar al mundo que su hijo es un niño normal como cualquier otro, que es feliz y hace feliz a su familia. Su síndrome es una anécdota más a lo que no quieren otorgar el protagonismo en su vida.
La cuenta se ha convertido en inspiración para muchas otras madres y familiares de niños con el mismo sínderome y ha desmitificado y quitado tabúes sobre el día de a día de familias con algún miembro con Síndrome de Down, tan plenas y felices como otra cualquiera. El perfil ya cuenta con 51,8k seguidores, frente a los 75,8k seguidores de la modelo y actriz.
Como cualquier otra madre, Amanda, se deshace en halagos para su hijo, al que describe como divertido y valiente.
La modelo pretende, con las fotos y videos que comparte, contribuir a derribar los juicios erróneos que se tienen sobre la enfermedad y a presentar con naturalidad cómo es la vida cuando se tiene un niño con esta patología.
“Nuestro pequeño es tan increíble, que literalmente se me olvida que tiene síndrome de Down. No pienso ni me preocupo de eso, tampoco sigo el ritmo de su progreso”, explicó en una ocasión la propia Amanda en entrevista concedida a la webMother Mag. “Simplemente, vivimos nuestras vidas con nuestro hijo”, manifestó.
Pese a tener poco más de un año, Micah tiene ya su propio agente y su mamá desea que protagonice un campaña lo antes posible.
Fuente: https://www.cibercuba.com/noticias/2016-10-21-u177600-bebe-sindrome-down-modelo-estrella-instagram

Así es la increíble silla de ruedas del futuro

Un grupo de estudiantes creó un innovador vehículo con funciones avanzadas para personas con movilidad reducida. Cuáles son sus características y por qué es tan revolucionaria
Un grupo de estudiantes de las Universidades de ZHDK y ETH de Zurich  creó una silla de ruedas con funciones y facilidades nunca antes vistas que podría ser un antes y un después en la calidad de vida de personas con movilidad reducida.
El prototipo de la nueva silla de ruedas motorizada llamada Scewo incorpora dos ruedas y un sistema oruga similar al de los tanques, que le permite realizar movimientos imposibles para las sillas tradicionales como subir escaleras o girar sobre sí misma. El invento llevó dos años de trabajo.
Es compacta, ágil, puede superar obstáculos sin problemas y su estructura permite acceder a través de puertas y espacios cerrados. Una de las funciones más impresionantes de este invento es que está pensada para desplazarse con seguridad sobre superficies resbaladizas, pendientes pronunciadas, entre otras.
Puede subir cualquier escalera, incluso las caracol, de manera suave y segura gracias a las palas de caucho que permiten bajar y subir los escalones, apretando un botón en el panel que tiene esta silla incorporado.
En cuanto a lo estético, posee luces LED en la parte trasera de la silla, viene en color azul, tiene un tablero para manejarla y se puede conectar directamente con el celular.

Cuál es el raro trastorno genético que lleva a ser demasiado amigable con extraños

El síndrome de Williams se presenta en 1 de cada 10.000 nacimientos Al momento de abordar el síndrome de Williams  – la condici...