Síndrome de Down: más y mejor vida

Las personas no mueren por el síndrome de Down sino por las patologías asociadas a él. Gracias a la evolución de la medicina, ha sido posible mejorar increíblemente las expectativas de vida de quienes lo portan. En 1970, la mayoría moría antes del año. En 1983, se esperaba que llegaran a una edad promedio de 25 años. En la actualidad, la media está en los 50 o 60 años. El tema no es sólo prolongar la vida sino, además, mejorarla.

Las expectativas de sobrevida en las personas con síndrome de Down mejoran día a día. Hace 40 años, eran pocos los que superaban el año. Un cuarto de siglo atrás, apenas alcanzaban los 25. En la actualidad, según distintos informes, duplican esas expectativas y hasta las superan: hay quienes afirman que el promedio ronda los 60 años. En Europa y los EE.UU. se conocen casos en los cuales hay sujetos que tienen más de 80.

Estas novedades alientan y desalientan a los familiares. Brindan alivio porque sus parientes, con quienes obviamente los unen los lazos del afecto, no los abandonarán en plena juventud y traen temores por aquello de “¿qué será de ella/él cuando nosotros no estemos?”, una preocupación que ayudan a despejar las asociaciones que nuclean a personas que quieren una mejor y mayor vida de sus seres queridos que portan alguna discapacidad.

Las referidas al síndrome de Down, por ser el de origen genético más difundido, cuenta con muchas y muy buenas opciones para plantear los temores y las dudas que se generan a su alrededor y para recibir las respuestas que brinden tranquilidad y vías de acción para prever todo tipo de contingencias, incluido el “qué será…”.

Las diferencias

Los 35.000 españoles con esa condición (y los por venir) tienen, según las últimas noticias al respecto, una esperanza de vida de alrededor de los 60 años. Así lo señala la Fundación Catalana de Síndrome de Down.

Según los especialistas norteamericanos (aproximadamente 350.000 Down) e ingleses, sin embargo, el promedio estaría en los 49; para algunos investigadores argentinos, en 65; los australianos indican 50, etc.

Quizás las diferencias se deban a cómo se realizaron las muestras y a la dificultad, en general, que se aprecia en la instrumentación de su toma. Por ejemplo, los censos suelen particularizar las discapacidades según el tipo (visual, motora, mental, etc.), pero no por su origen. No es mala voluntad lo que los limita, sino la imposibilidad de particularizar, teniendo en cuenta la cantidad de síndromes y enfermedades que las producen, lo que haría inviable un relevamiento censal que incluyera a todas las formas.

En lo que sí coinciden todas las fuentes consultadas es en señalar que no se ha llegado al máximo, sino que la tendencia es a que los afectados por la trisomía 21 tengan una vida tan larga como cualquier persona sin problemas genéticos serios.

De todas maneras, hay que tener en cuenta que el 15% de los Down, al menos por ahora, no alcanza al año de vida; que el 35% de ellos no llegará a los 50. Pero el restante 50% llegará hasta los 55, 60 o más, pero que si se tratan las afecciones más importantes, es decir aquellas que terminan produciendo la muerte, las estadísticas de sobrevida aumentan dramáticamente.

Por qué más años

Se sabe que la causa de deceso de los Down no es propiamente el problema genético, sino que se debe fundamentalmente a las patologías asociadas.

Los problemas de visión y audición y los dentarios son molestos, pero no mortales. Requieren atención, pero, en general, son subsanables. Hay otros más serios.

En esta categoría entran las leucemias infantiles, los problemas cardíacos, los gástricos y los relacionados con la tiroides, las cuatro fuentes principales de muerte para estas personas, la primera de ellas en la infancia, además de otras.

La evolución de técnicas de detección temprana ayudaron a la constatación anticipada de la semiología Down, lo que permite la previsión de los problemas y la búsqueda de las complicaciones específicas que afectan a cada uno de manera variable y particular. Ello hace que el tratamiento para las que porte cada sujeto pueda iniciarse antes de que se complique su situación y de que las afecciones se tornen más complicadas o irreversibles.

Las cirugías cardiovascular y del aparato digestivo corrigen los defectos, en algunas oportunidades definitivamente y en otras requieren de algunos ajustes posteriores, pero generalmente permiten que funcionen correctamente y brindan la posibilidad de una vida más larga y en mejores condiciones.

La aplicación de estos procedimientos quirúrgicos a los Down es consecuencia de los avances en el estado de la ciencia médica. Ellos son una de las patas sobre las que se asienta el espectacular incremento de su esperanza vital.

Respecto de los problemas tiroideos, la existencia de nuevos y mejores medicamentos que los tratan hacen que ya no sean un inconveniente de la magnitud que solían tener, por lo que en este aspecto la mayor molestia que encuentran quienes los padecen es tener que tomar una píldora diariamente y no más que eso.

Otro de los aspectos que les brinda soporte y mejores expectativas es la consideración social que se les brinda. Sabemos que todavía dista de ser lo que debiera y que la discapacidad, en general, no logra la aceptación que debiera, pero se han producido algunos cambios.

Hasta no hace mucho, buena parte de estas personas pasaban sus vidas institucionalizadas, recluidas y sin contacto alguno con el medio social. La inclusión familiar y la sana preocupación por ellos hizo que ello también elevara su sobrevida, que se les prestara más atención a ellos y a sus padecimientos.

Lo mismo ocurrió con los médicos, quienes, como creían que sus pacientes iban a morir en un lapso más o menos breves creían inoportuno someterlos al padecimiento extra que algunos tratamientos les proporcionaban y no se interesaban demasiado por ellos.

En algún punto se estableció la dialéctica tratamiento-más vida, y eso hizo que los profesionales de la medicina revieran su postura ante ellos y se interesaran más y mejor por sus deficiencias sanitarias, lo que creó una espiral ascendente que también aportó calidad y cantidad de vida superiores.

El tercer sustento sobre el que se funda el incremento promedio de la edad que pueden alcanzar está relacionado también con la familia y la sociedad.

Los Down suelen tener un retardo mental entre leve y moderado. Algunos van más allá de eso.

En un estudio realizado hace algunos años en la Universidad de California por los doctores Strauss y Eyman, investigadores de dicha casa de altos estudios, se estableció una relación entre la esperanza de vida y el coeficiente mental de los Down. Sobre los 118.653 casos analizados, estos dos médicos observaron que viven más los más inteligentes. En efecto, mientras que los leves a moderados llegaban a los 55 años, los profundos sólo alcanzaban los 43.

Esto se debe a que los primeros tienen mayor facilidad en reconocer y expresar lo que sienten y les pasa, lo que lleva a que detecten y hagan conocer los problemas de salud que los aquejan con mayor prontitud que aquellos otros que se hallan más limitados en ese campo.

También incorporan hábitos relacionados con la higiene y los peligros del entorno, entre otros, con mayor facilidad, y, en general, pueden anticipar o reaccionar mejor ante cualquier amenaza para su seguridad.

De todas maneras, cualquiera sea el coeficiente intelectual, la estimulación temprana, la educación para la autonomía dentro de sus posibilidades y la consideración de sus preferencias, sentimientos, deseos y pensamientos, es decir, su educación integrada a la familia, a la sociedad y la existencia de un ámbito en el que sea visto como una persona íntegra mejoran la calidad de vida y la prolongan.

Algunos problemas

Así como las personas con síndrome de Down tienen una tendencia diez veces menor a sufrir tumores cancerígenos, recientes investigaciones llevadas a cabo por investigadores del New York Institute for Basic Research in Developmental Disabilities y del Kennedy Krieger Institute de Baltimore, ambos de los EE.UU., sostienen que la prevalencia de Alzheimer en pacientes de esa condición que alcanzan edades prolongadas ronda entre el 60 y el 75%. Llegaron a esta conclusión luego de examinar más de 500 casos.

Básicamente, el Mal de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta por el deterioro cognitivo y trastornos conductuales de aquellos que se ven afectados. Sus manifestaciones más tempranas se dan en el campo de la memoria. La muerte de las neuronas atrofia el cerebro y deriva en un estado de demencia que lleva a la muerte, tras un desarrollo que se produce durante 10-12 años.

Su incidencia aumenta con la edad. En las personas sin otras enfermedades asociadas se da en el 3 por millar entre los 65 y 69 años y trepa progresivamente hasta 69 por mil a partir de los 90.

En los Down, como vimos, es mayor y más temprana: entre 30 a los 39años llega hasta un 10%; entre 40 y 49, alcanza el rango que va desde el 10 al 25%; para aquellos entre 50 y 59, entre el 20 y el 50% y alcanza el pico de la investigación citada del 60/75% superados los 60 años.

Según la Alzheimer Society de Canadá, la aparición de esta enfermedad tan tempranamente en personas con síndrome de Down obedece a los múltiples problemas de salud que tienen estos últimos y que las características asociadas a Alzheimer se hallan presentes ellas, aunque se manifiestan sólo a partir de cierta edad, que es mucho menor que la de aquellos que no tienen el síndrome. Otro punto a considerar es que el cerebro de los Down manifiesta un envejecimiento más acelerado que el de las personas normales.

Si bien todavía no hay cura posible, sí existen tratamientos para retardar la evolución de la enfermedad y los avances que se hacen en los múltiples estudios e investigaciones que se desarrollan en todo el mundo permiten albergar ciertas esperanzas de que en el futuro se pueda combatir o eliminar esta enfermedad.

Más años

cómo y para qué

Sin dudas que la probabilidad estadística de Alzheimer para los Down empaña la noticia de las expectativas de una vida prolongada. De todas maneras, hay que tener en cuenta que las investigaciones, si bien abarcan un número de casos importante y fueron realizadas por científicos utilizando los estándares internacionales de investigación, son precisamente probabilidades y que no necesariamente el Down que pase de una determinada edad tendrá la enfermedad.

Además de la solución de todos los problemas de salud, lo importante es que el aumento de la expectativa se condiga con un incremento en su calidad, que no sólo tiene que ver con la familia (cuyo aporte descontamos) sino también con la sociedad.

Los cupos laborales y la educación inclusiva no son un capricho de un grupo de padres “perjudicados” por la condición de sus hijos, ni el producto de almas caritativas que entregan una dádiva, sino un derecho adquirido que es necesario respetar y que, desafortunadamente, ni en nuestro país ni en el mundo se cumple como debiera y por lo cual es necesario que continuemos insistiendo, hasta que se hagan realidad los derechos tan bellamente postulados.

Porque la cuestión no es solamente prolongar la vida de los Down y de los demás discapacitados, sino hacer todo lo que se pueda para mejorar su calidad de vida. No hace falta mucho entendimiento para darse cuenta de que los factores materiales y espirituales son un componente imprescindible para llevar adelante una existencia digna y que todas las minorías deben ser respetadas y protegidas en consecuencia.

Respecto de la preocupación de los padres y otros familiares acerca del futuro de sus hijos y parientes, es obvio de toda obviedad que muchísimos de los Down, pese al retraso mental que puedan tener, son capaces de autoabastecerse y desempeñarse en la vida sin ayuda o con un mínimo de ella, por lo que, si se les dan las oportunidades, si no se los sobreprotege y se potencian sus capacidades (que son muchas y muy importantes) que nos sobrevivan no puede ni debe ser una preocupación seria.

Ronaldo Pellegrini

ronaldopelle@yahoo.com.ar