jueves, 30 de agosto de 2012

Discapacidad múltiple y la lucha por su reconocimiento



Descripción de la imagen:niña con discapacidad múltiple 
La discapacidad múltiple no es una suma de discapacidades sino una unidad en sí misma. La sordoceguera es un ejemplo de ello. Ese reconocimiento, a nivel normativo, es al que se intenta llegar para lograr que las obras sociales la registren y así autorizar tratamientos en conjunto, el sistema educativo comience a tenerla en cuenta a nivel infraestructura pero también pedagógico, y el de salud implemente políticas más específicas de prevención y tratamiento.
En el país existen leyes sobre discapacidad, pero a nivel "individual" como las auditivas, visuales, mentales o motrices. Pero nada ampara a las personas que tienen más de una.
¿Cómo se originan las discapacidades múltiples? ¿Se pueden prevenir? ¿Cómo se las trata? No es lo mismo enseñar a hablar a un niño sordo o ciego, que a uno con sordoceguera. ¿Qué método se utiliza?
El primer paso para avanzar en este sentido es la sanción de una ley que primero la reconozca como una discapacidad única para después elaborar políticas de salud y educativas que mejoren el cuidado y la calidad de vida de las personas. A partir del movimiento de padres y organizaciones, se está empezando a debatir. (ver aparte)
En Río Negro existen casi 500 chicos con discapacidad múltiple inmersos en el sistema educativo. Los docentes tienen que hacer malabares para poder educarlos porque no recibieron preparación. En el país se los capacita en una discapacidad a la vez, pero no en multidiscapacidades. Tampoco las instituciones tienen las estructuras necesarias para que los chicos con discapacidad múltiple se puedan desenvolver correctamente en el ámbito escolar
A nivel de capacitación de docentes, ni siquiera en los institutos de formación específica en discapacidad, hay materias ni orientaciones específicas. Lo más cercano que se puede encontrar es un seminario que se dicta en los profesorados de educación especial en discapacidad mental de Villa Regina y de Bariloche.
"Hay cada vez más personas que escolarizan a sus hijos, pero el sistema todavía no le puede dar las respuestas necesarias. Los padres le exigen a la escuela y allí es cuando se genera la necesidad de avanzar en muchos sentidos", comentó la licenciada, Gabriela Martínez, magíster en Educación Especial con mención en Discapacidad Múltiple.
Existen muchas causas que provocan la discapacidad múltiple, pero una de las que más preocupa está relacionada con los nacimientos prematuros. La búsqueda de la prolongación de la vida es una práctica indiscutible pero no se avanza en políticas de acompañamiento en infraestructura-equipamiento como en la capacitación del material humano.
A modo de ejemplo, hay estudios que revelan que la mala circulación de oxigeno en las incubadoras provoca la ceguera en los bebés. También faltan cuidados específicos en el período de gestación porque una simple rubéola antes de los tres meses de embarazo provoca la posterior ceguera en los bebés.
"En salud se necesita que la atención sea como corresponde, que se puedan hacer las terapias para cada problemática. Hoy las obras sociales sólo cubren prácticas de las discapacidades reconocidas pero cuando un chico que sufre discapacidad múltiple se tiene que atender, lo tiene que hacer por separado. Se parcializa a la persona en vez de asumirlo como un todo", agregó Martínez.
Si se logra el reconocimiento de la discapacidad múltiple, se podrán desarrollar políticas en para el cuidado y el mejoramiento de la calidad de vida de éstas personas.
Joaquín Peralta jperalta@rionegro.com.ar

domingo, 26 de agosto de 2012

Síndrome de Savant


Descripción de la imagen: imagen de Stephen Wiltshire
“El Síndrome de Savant es una rara pero extraordinaria condición que se da en aquellas personas que sufren serias discapacidades mentales, tales como el autismo, y que tienen una “isla de genialidad”, en marcado contraste o incongruentemente con las desventajas generales. De hecho, hasta uno de cada 10 personas con autismo tiene habilidades  notables en varios grados, aunque el  síndrome del sabio ocurre en otras discapacidades del desarrollo en una lesión del SNC o enfermedad”.  Esta interesante información (y mucho más), puede leerse en el artículo publicado por el Dr. Darold A. Treffert, un psiquiatra de Wisconsin gran conocedor del tema, pues lo lleva estudiando durante más de cuarenta años,  ha publicado una decena de libros sobre los savants y ha sido presidente de Wisconsin Medical Society
Los “savants” poseen habilidades mentales sorprendentes, y de entre ellas, la más destacable es el tener una memoria prodigiosa. Suelen disfrutar de destrezas extraordinarias para la compresión e interpretación de la música, en la pintura o el arte en general, son capaces de memorizar datos, fechas o de realizar cálculos mentales que nos dejarían a todos con la boca abierta.
El caso del savant más famoso es el personaje de ficción Raymond Babbit, interpretado por Dustin Hoffman  Rain Man, film  inspirado en la figura del sabio Kim Peek, fallecido en el 2009 de un ataque al corazón.
Pero el que quería presentaros hoy es un savant británico llamado Stephen Wiltshire,  conocido como ”la cámara humana”; enseguida entenderéis el motivo de tan curioso sobrenombre…
Wiltshire, siendo un niño, no hablaba ni se relacionaba con nada que no fuera su propio mundo interior. A los tres años fue diagnosticado de Autismo, y a los cinco le enviaron al Queensmill School, donde se percataron de que la única cosa con la que  Stephen disfrutaba, era el dibujo, es más, parecía que e comunicaba con el mundo exterior a través de la pintura. Comenzó pintando animales, después los autobuses de Londres, y finalmente los edificios…
Es un virtuoso de la pintura que ha demostrado su don en inumerables ciudades. La primera fue Nueva York, tras la que  siguieron otras muchas:  París, Edimburgo, Venecia, Moscú, Tokio, Madrid, Barcelona, Dubai, Jerusalem…
Lo más alucinante del asunto es conocer cómo realiza su obra. Primeramente sobrevuela la ciudad en helicóptero  unas horas y después se coloca delante de un enorme lienzo. Su capacidad de evocación le permite visualizar los edificios con una exactitud increíble, y durante horas se dedica a plamar con espectalular precisión y maestría todos los detalles que su vista y memoria han logrado retener.
Merece la pena ver el vídeo de algo más de ocho minutos de duración para darse cuenta que aquello de  ”la cámara humana” le va perfecto…




viernes, 17 de agosto de 2012

Hacia la reversión del síndrome de Rett

Descripcion de la imagen:rostro de niña
Es casi unánime la referencia a que el síndrome es consecuencia de una deficiencia proteínica. Estudios de laboratorio han logrado un descubrimiento notable: ratones con Rett inducido, al normalizarse, han regresado a un estado cercano a la normalidad. Se cree que lo mismo será posible en humanos en un futuro relativamente cercano.
Los tiempos de la investigación parecen desesperantemente lentos ante la ansiedad de pacientes y familiares.
En cuanto se decodificó el genoma humano, quizás alentados por el sensacionalismo mediático y el triunfalismo de los cientificistas, se nos hizo creer que ya estaba, que a partir de ese momento transcurriría un lapso breve hasta que un problema genético fuera plenamente subsanable.
Pero ello no ocurrió, porque la complejidad de las estructuras bajo estudio es muy grande y, pese a las ansias de los interesados (pacientes y comercializadores), siempre es preferible ir a lo que da el paso y no apurarse hacia callejones sin salida o alentar falsas esperanzas.
Sin embargo, el abanico de conocimientos al respecto se ha desplegado notablemente y se logró empezar a tener certezas donde antes existían solo sospechas, al menos, respecto de algunas patologías.
Conocer cómo, cuándo, dónde y por qué se produce un disturbio genético es un paso importante, la base sobre la cual es posible que se desarrollen medios preventivos para evitar que se manifieste o, incluso, llegar a la cura.
En ese sentido, los esfuerzos puestos sobre el síndrome de Rett permiten alentar esperanzas no solo de que el mal no progrese, sino que se habla de la posibilidad concreta de su reversión, aunque, con muy buen tino, no se ponen plazos para que ello ocurra.

Breve reseña sobre qué es
Sabemos que en SR es un trastorno neurobiológico complejo, por el cual los infantes que tenían un desarrollo normal hasta un punto, luego involucionan y pierden destrezas y habilidades tales como hablar, caminar, interactuar con los demás, etc. Ello ocurre usualmente entre los 2 y los 4 años, aunque puede manifestarse mucho antes y prácticamente nunca después. También se asocian problemas respiratorios, epilepsia, movimientos repetitivos y dificultades motrices, entre otros síntomas adjuntos.
Afecta mayoritariamente a mujeres, pero también hay varones que pueden portarlo, aunque en un número muchísimo menor y con consecuencias usualmente muchísimo más graves.
Si bien la sobrevida se sitúa en el orden de los 40 o 50 años, en promedio, muchos de ellos (la gran mayoría) no pueden valerse por sí mismos y requieren cuidados especiales.
Es importante señalar que, si bien existe un desorden neuronal, ello no implica la muerte de estas células. Esto es importante, porque si tuviera un sesgo neurodegenerativo, no habría posibilidad de reversión, como sugieren algunos ensayos realizados al respecto, que luego describiremos.

Un poco de genética
Los genes son porciones del ADN, que es donde se encuentra la información necesaria para que una persona (en realidad, cualquier ser viviente) pueda desarrollarse. Casi toda la data se halla en el núcleo de las células, que almacenan el material genético en paquetes que denominamos cromosomas. Lo normal es que un ser humano posea 23 pares de cromosomas, un juego aportado por la madre y el otro, por el padre. Cada uno de los 46 contiene distintos tipos de genes individuales.
A su vez, los genes contienen la información para producir las proteínas, que son las que forman las estructuras de los órganos y de los tejidos. El cuerpo las necesita para sus distintas funciones. Cada proteína realiza una tarea distinta en cada una de las diversas células.
Cualquier mutación en algún gen modifica uno o varios aspectos del mapa original, producto de la herencia genética recibida. Como consecuencia de ello, según cuál de ellos haya cambiado, se pueden presentar distintos tipos de disfunciones.
En el caso del Síndrome de Rett, se sabe desde 1999 cuál es el gen cuya alteración lo produce: es el MeCP2.
Lo que hace este es generar una proteína que es necesaria para el desarrollo del sistema nervioso, sobre todo para el cerebro. Lo que ocurre es que no produce la cantidad necesaria o con la calidad suficiente como para cumplir con su cometido. Ello explica alrededor del 95% de los casos, por lo que subsiste un 5% cuya etiología es desconocida, al menos hasta el momento. Se cree que las limitaciones fácticas en el campo de la investigación pueden ser la causa de que no sea posible detectar su origen, pero que, de todas maneras, el problema es el mismo.
Otro hecho curioso es que algunas personas que tienen un MeCP2 defectuoso no manifiestan síntoma alguno que tenga que ver con el SR.
Por otro lado, suele confundirse herencia con genética. Este Síndrome en particular desdice esa creencia, puesto que, lejos de ser hereditario, el 99% de los casos responden a lo que se denomina mutación espontánea, esto es, no tiene que ver con padres y madres que transmiten el defecto a sus hijos, sino que se produce en el propio sujeto, sin que a la fecha se comprenda cómo ni por qué. Solo en el 1% restante existe un pasaje de la mutación desde los progenitores.
El ADN está formado con cuatro bases de nucleótidos (son moléculas orgánicas, cuya función principal es la transmisión energética celular), que, a su vez, agrupándose de a tres, codifican un aminoácido, la conjunción de varios de los cuales produce un tipo de proteína, que como vimos, es indispensable en el desarrollo y el buen funcionamiento del sistema nervioso.
En el SR (y no solo en él, sino también en otros trastornos genéticos) hay varios tipos de mutaciones, según qué grupos de aminoácidos se ven afectados.
Por un lado, se halla la llamada “frameshift” (o mutación con cambio, desplazamiento o desfase del marco de lectura), que da como consecuencia una lectura equivocada del código genético esperable, produciendo aminoácidos diferentes de los que requiere la proteína original.
También existe otra denominada “missense” (pérdida de sentido), por la cual se incorpora un aminoácido diferente, con lo cual la estructura resultante puede presentarse como inestable o inactiva. Es decir, se produce la proteína MeCP2, pero no funciona como debiera.
A su vez, las “nonsense” (sin sentido), son aquellas que truncan la formación de la proteína, enviando la orden de que está terminada, cuando en realidad no es así. Como resultado, suele inactivarse, pues es más corta de lo que debiera ser.
También se presentan las deleciones, que son la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Puede producirse sobre el final de la cadena o en alguno de sus brazos. Se estima que 1 en 7.000 nacidos vivos porta alguna, la que, dependiendo de qué afecta y del tamaño de la desaparición, puede desde pasar desapercibida a presentar una sintomatología profusa.
Aproximadamente el 90% de los casos de SR proviene de las tres clases de mutaciones, mientras que el 10% restante tiene su origen en deleciones de consideración.
Si bien intervienen muchos factores para determinar la gravedad, y siempre es necesario estudiar cada caso particular, en general, las mutaciones que truncan la proteína son las más severas y, obviamente, cuanto menos se haya borrado de la proteína, mejor será el pronóstico.
Por su parte, en los varones la presencia de SR es exponencialmente más grave, con fallecimiento, en muchos de ellos, dentro de los primeros dos años de vida.
Ello se debe a que las mujeres tienen dos cromosomas X. Cuando el óvulo fecundado se implanta, uno de los dos X se desactiva al azar en cada célula. Ello hace que, al menos teóricamente, ellas tengan la mitad del MeCP2 mutado y la otra mitad no, lo que explica la sobrevida, pese a que el cuadro pueda ser muy severo. Pero también puede que predominen los de uno u otro tipo, lo que explica la variación en cuanto a su manifestación en cada mujer.
En los varones (XY) hay un solo X, por lo que absolutamente toda la MeCP2 se halla afectada, lo que conduce a que la sintomatología sea extremadamente más grave.
A su vez, gracias a la profundización de los estudios genéticos relacionados con el Síndrome, a la disponibilidad de mayor información y al perfeccionamiento no solo del instrumental sino de los objetivos de búsqueda, se está ante la certeza de que las mutaciones relativamente frecuentes del MeCP2 cubrirían un espectro que no solo se refiere al SR. A su vez, este abarcaría muchas más funciones de las que se conocen hasta ahora, puesto que existe en prácticamente todo el cuerpo.
Por otro lado, la metilación, que consiste en la adición de un grupo metilo a una molécula, sirve para conectar y desconectar los genes. Si está presente, estos se inactivan y viceversa.
La metilación forma parte de lo que se conoce como epigenética, que es aquello que va más allá de la genética, es decir todo lo que tiene que ver con factores no genéticos y que determinan a un organismo.
Se sospecha que el SR es una enfermedad epigenética. Ello significa que es posible manipular ciertas cuestiones, como la metilación, que pueden activar o desactivar lo que funciona incorrectamente.

Los estudios
Basados en estos principios, existen en la actualidad dos líneas de investigación que coinciden en varios aspectos.
Uno de ellos, liderado por Huda Zoghbi, profesora del Departamento de Genética Molecular y Humana del Baylor College of Medicine, de Houston, Texas, utilizando sofisticadas herramientas genéticas, logró que animales de laboratorio contrajeran el SR mediante la inhibición del MeCP2.
En pocas semanas, estos ratones adultos comenzaron a perder sus habilidades motoras y a manifestar una sintomatología similar a la de las personas que portan el Síndrome.
A su vez, los mismos investigadores piensan que es posible realizar el efecto inverso, es decir, están intentando desarrollar un tratamiento que devuelva la expresión normal a través de drogas moleculares, lo cual no solo detendría los efectos adversos, sino que sería posible una reversión. Es muy probable, según señalan, que el individuo afectado deba seguir un tratamiento de por vida, lo que, en vistas de las consecuencias que el SR acarrea, resultaría una molestia menor.
Pero también existen experimentos que han llegado un poco más lejos.
Hacia 2007, un equipo a la cabeza del cual se hallaba el Dr. Adrian Bird, profesor e investigador del Wellcome Trust Centre for Cell Biology, de la Universidad de Edimburgo, hizo otro tanto, es decir, indujo el SR en ratones. Las hembras lo contrajeron y los machos murieron, como consecuencia.
Para su sorpresa, cuando en algunas de las sobrevivientes que estaban en condición crítica dejaron de inhibir el MeCP2, estas se recobraron casi completamente.
Ello abrió las expectativas, puesto que hasta ese momento se creía que cuando se presentan problemas neurológicos, ya no hay más nada que hacer, porque no puede retrotraerse la situación. Pero, por lo menos en lo que respecta al Síndrome, esto parece no ser así.
Crearon un nuevo tipo de ratón en el cual la activación/desactivación se pudiera garantizar. Para ello, hicieron que los ratones tuvieran un MeCP2 normal, pero lo bloquearon, de forma que una droga específica pudiera desbloquearlo cuando lo decidieran así.
Una vez que comprobaron que los animales manifestaban los síntomas, suministraron el desbloqueante y los resultados fueron asombrosos: a medida que empezaban a generar la proteína, retrocedía la sintomatología, hasta alcanzar niveles muy cercanos a la normalidad, en la cual no se distinguían los que nunca lo habían padecido de aquellos que se habían repuesto.
Además de la posibilidad de reversión, otro aspecto no menos relevante es que estos estudios muestran que el SR no afecta las estructuras cerebrales, por lo cual no habría daño permanente.

Las perspectivas
Podría creerse que, tras el éxito de esta experiencia, la cura y la reversión del Síndrome de Rett está al alcance de la mano. Sin embargo, los propios científicos explican que si bien estos descubrimientos implican un avance notable, no puede predecirse cuándo estará disponible para seres humanos, puesto que no se puede experimentar con personas de la misma manera como se lo hace con los animales.
Por otro lado, si bien saber que activando la proteína se puede subsanar el problema no implica que ello sea fácil de hacer.
Sin embargo, se hallan en marcha dos investigaciones que apuntan una a la prevención y otra a lograr desarmar el mecanismo que inactiva a la proteína.
Mediante la primera, el Rett Syndrome Research Trust se halla en plena búsqueda de algún tratamiento genético o una droga que incremente la producción de MeCP2. Ello ayudaría a detener el avance del Síndrome. Ello es así, porque si bien se pensó hasta no hace mucho que la inactivación se daba de una sola vez, se ha demostrado que, por el contrario, se va desarrollando en forma paulatina, por lo que aumentar la producción de la proteína en cuanto se detectaran los primeros síntomas llevaría a que no se produjera un deterioro mayor.
La segunda tiene como objetivo lograr lo mismo que se ha conseguido con los ratones: volver a estadios lo más cercano posible a la normalidad.
Asimismo, se reporta que existen varios laboratorios de genética y de producción de medicamentos que se hallan en plena tarea de desarrollar distintos tratamientos que permitan la activación y cada vez se estudia con más detenimiento todo lo relativo al gen, que, por el momento, dista de estar completamente mapeado.

Final
Decíamos que los tiempos de investigación y los de los implicados difieren, pero las novedades son alentadoras.
Falta mucho, es cierto, pero con cada paso se está más cerca y hay ingentes esfuerzos en ese sentido.
Lo importante es no desalentarse y seguir manteniendo la esperanza, porque, cuando se logre hallar un tratamiento o una droga que active la proteína, lo que no parece extremadamente distante, habrá que tener fuerzas para un camino mucho más llano y gratificante: el de la rehabilitación.

Ronaldo Pellegrini
ronaldopelle@yahoo.com.ar

miércoles, 15 de agosto de 2012

Juegos paralimpicos 2012

Los Juegos Paralímpicos de 2012 serán los decimocuartos Juegos Paralímpicos y tendrán lugar entre el 29 de agosto y el 9 de septiembre de 2012. El evento será acogido en Londres, Reino Unido, después de que la ciudad ganara como candidata para los Juegos Olímpicos y los Juegos Paralímpicos de 2012. Habrá 1,6 millones de entradas disponibles con una tasa de ventas estimada del 63%.
En su informe de evaluación el Comité Olímpico Internacional señala que "Con su rica historia, las capacidades del Deporte Paralímpico británico están entre las mejores de la historia".
CLASIFICADOS


ATLETISMO:
Entrenadores Nacionales: Ariel González (Parálisis Cerebral), Javier Alvarez (Ciegos).
Atletas: Hernán Barreto, Sebastián Baldasarri, Sergio Paz, José Luis Santero, Nadia Schauz, Yanina Martínez, Mariela Almada y Perla Muñoz.
REMO:
Entrenadora Nacional: Alejandra Menzi.
Atleta: Carlos Vyzocki.
BOCHAS:
Entrenador Nacional: Pablo Iocca.
Un equipo: Gabriela Villano, Mauricio Ibarbure, Pablo Cortez y Pablo González.
CICLISMO:
Entrenador Nacional: Juan Carlos López.
Atletas: Rodrigo López y Alberto Nattkemper.
EQUITACIÓN:
Jefa de Equipo: Clotilde Gandulfo.
Jinete: Patricio Guglialmelli.
FÚTBOL 5:
Entrenador Nacional: Martín Demonte.
Un equipo: a designar.
FÚTBOL 7:
Entrenador Nacional: Osvaldo Hernández.
Un equipo: Fabio Coria, Matías Fernández, Carlos Ferreira, Claudio Figuera, Sergio Gutiérrez, Ezequiel Jaime, Rodrigo Lugrin, Rodrigo Luquez, Mariano Morana, Gustavo Nahuelquin, Marcos Salazar y Brian Vivot.
JUDO:
Entrenador Nacional: Guillermo Traba.
Atletas: Fabián Ramírez, José Effron y Jorge Lencina.
PESAS:
Entrenador Nacional: Matías Bernatene.
Atleta: David Coronel.
VELA:
Entrenador Nacional: Agustín Zucatti.
Atleta: Juan Fernández Ocampo.
TIRO:
Entrenador Nacional: Mario Garnero.
Atleta: Osvaldo Gentili.
TENIS DE MESA:
Entrenador Nacional: Fernando Minc.
Atletas: Gabriel Copola, Gisele Muñoz, Fernando Eberhardt y Marta Makishi.
ESGRIMA:
Entrenador Nacional: Enrique Sueiro.
Atleta: José Alejandro Palaveccino.
TENIS EN SILLA DE RUEDAS:
Entrenador Nacional: Fernando San Martín.
Atletas: Gustavo Fernández y Agustín Ledesma.
 NATACIÓN:
Entrenadores: Edith Arraspide, Marion Laub y Marcela Belviso.
Atletas: Nadia Báez, Daniela Giménez, Anabel Moro, Guillermo Marro, Ignacio González, Matías de Andrade, Ariel Quassi y Sergio Zayas.
 

martes, 7 de agosto de 2012

La Musicoterapia en el tratamiento del TGD

Descripcion de la imagen:niño mirando una guitarra
La Musicoterapia es una disciplina que utiliza las “experiencias musicales” y el vínculo que se genera a través de la música como recurso para generar cambios en las personas y así favorecer sus potencialidades y mejorar su calidad de vida. Los hallazgos de investigaciones avaladas por The Cochrane Collaboration (“Musicoterapia para el trastorno de espectro autista”) indican que la Musicoterapia puede ayudar a los niños con Trastorno Generalizado del Desarrollo a mejorar sus habilidades comunicativas.
Según la Federación Mundial de Musicoterapia, la Musicoterapia es “el uso de la música y/o de los elementos musicales, por un musicoterapeuta calificado, con un paciente o grupo de pacientes, para facilitar y promover la comunicación, la interrelación, el aprendizaje, la movilización, la expresión, la organización y otros objetivos terapéuticos relevantes, con el objeto de atender necesidades físicas, emocionales, mentales, sociales y cognitivas. La musicoterapia apunta a desarrollar potenciales y/o a restablecer funciones del individuo para que éste pueda emprender una mejor integración intrapersonal o interpersonal, y en consecuencia alcanzar una mejor calidad de vida, a través de la prevención, la rehabilitación o el tratamiento”.
La Musicoterapia es una disciplina de la salud que cuenta con múltiples metodologías, técnicas e intervenciones posibles de ser utilizadas en los diferentes niveles de atención de la salud y para aportar a los equipos interdisciplinarios una mirada basada en un recurso comunicacional diferente: el de las experiencias musicales.
En este caso, nos detendremos a analizar algunos aspectos del trabajo del musicoterapeuta con personas con diagnóstico de “Trastorno Generalizado del Desarrollo” (TGD).
A pesar de la gran cantidad de investigación acerca del autismo, siguen existiendo grandes debates en relación a su clasificación y sintomatología. Por ese motivo, se emplea la denominación “Trastornos Generalizados del Desarrollo”, que incluye el Trastorno autista, Trastorno de Rett, Trastorno desintegrativo infantil, Trastorno de Asperger y TGD no especificado, para referirse a un amplio conjunto de trastornos que comparten los mismos síntomas básicos propios del autismo, caracterizados por retrasos y alteraciones cualitativas en el desarrollo de las áreas sociales, cognitivas y de comunicación, así como un repertorio de conductas, intereses y actividades repetitivas, estereotipadas y restrictivas. También se utiliza la denominación “Trastornos del espectro autista” (T.E.A.) para referirse a este conjunto de trastornos que comparte una sintomatología nuclear común.
A pesar de que se han identificado muchos factores de riesgo, la etiología de los TGD aún es imprecisa, y es posible que esté determinado por la confluencia de diferentes elementos. El grado en que se combinen dichos factores de riesgo determinará la consecuente sintomatología. Las características de los individuos que presentan esta patología son diversas: pueden observarse alteraciones en la interacción social, en la comunicación, en el juego, déficits atencionales y cognitivos, conductas e intereses restringidos, repetitivos y estereotipados.
La Musicoterapia es considerada como la primera técnica de acercamiento para el niño con autismo, ya que aborda algunas de sus problemáticas centrales y su encuadre permite establecer una posibilidad diferente de comunicación entre el terapeuta y el paciente. En la mayoría de los casos, se observa que existen mejorías considerables en las habilidades comunicativas a partir del abordaje musicoterapéutico. Durante el mismo, el principal objetivo es romper el aislamiento del paciente y construir gradualmente una alianza, trabajando a un nivel muy básico de comunicación y relación, a través de una actitud de contención sensible por parte del musicoterapeuta (Pedersen, 1999).
El espacio de Musicoterapia posibilita un encuentro entre el arte y la salud, permitiendo que el sujeto pueda expresarse a través del sonido, la música y el cuerpo. Según diversas investigaciones, los procesos que ocurren durante la improvisación musical pueden ayudar a las personas con trastorno de espectro autista a desarrollar habilidades comunicativas y su capacidad de interacción social.
Principalmente, el musicoterapeuta buscará establecer un vínculo a través de las experiencias musicales, las cuales son adaptadas a las necesidades de cada paciente. Las técnicas, tanto activas como receptivas, con un alto nivel de estructuración predominan entre las intervenciones. La estructura musical es considerada un elemento efectivo para brindar seguridad y organizar la conducta.
Es por ello que en el proceso musicoterapéutico aplicado al tratamiento de personas con TGD, se podrían plantear los siguientes objetivos generales: 1) Desarrollar habilidades sociales, 2) Mejorar estrategias de comunicación, 3) Disminuir comportamientos repetitivos, 4) Desarrollar la creatividad, 5) Estimular un vínculo significativo con el medio, 6) Favorecer la actividad lúdica.
En la atención clínica musicoterapéutica de personas con diagnóstico de TGD, las perspectivas suelen ser muy positivas. A través de la escucha sensible y las técnicas propias, el musicoterapeuta es un profesional capacitado para llevar a cabo un trabajo de sostén y resonancia semejante, que permite al paciente desarrollar y reorganizar sus expresiones, a partir del vínculo significativo y la interacción potenciada por el material musical.

Clara Rodríguez
Julieta Rodríguez*

* La Lic. Clara Rodríguez y la Lic. Julieta Rodríguez son miembros de CEMUC, Centro de Musicoterapia Clínica.
www.cemuc.com.ar
contacto@cemuc.com.ar

domingo, 5 de agosto de 2012

Cetificado unico de discapacidad


   
El Certificado Único de Discapacidad (C.U.D.) es un documento público que acredita plenamente la discapacidad en todo el territorio nacional en todos los supuestos en que sea necesario invocarla.
   Tiene igual valor que el Documento Nacional de Identidad por lo que ante su pérdida debe efectuarse la denuncia inmediata. Para cualquier trámite entregar fotocopia. Debe conservarse el original.
   No afecta a la vida civil de la persona, ni su capacidad civil. No tiene relación con el porcentaje de invalidez, ni con la declaración judicial de insania o inhabilitación que determina la designación de un curador. Tiene un vencimiento acorde a la evolución del diagnóstico y las prestaciones respectivas.
Permite acceder a todos los derechos garantizados por la legislación vigente.

¿Como tramitar el Certificado Único de Discapacidad (C.U.D.)?
Para tramitar el Certificado de Discapacidad, se debe:
  • Solicitar un turno para la Junta Evaluadora de Discapacidad que funciona en el Hospital "Dr. Alejandro Gutiérrez" (Gutiérrez 55 – Venado Tuerto), por la mañana personalmente.
  • Para ello deberá presentar un Resumen de Historia Clínica Original (actualizado, no más de 6 meses) del médico especialista que atiende a la persona con discapacidad. El mismo será retenido.
   El día del turno deberá concurrir la persona con discapacidad, acompañada de fotocopias de:
  • Resumen de Historia Clínica Original (actualizado, no mas de 6 meses) estampillado en O.S.P.A.C.
  • Los últimos estudios médicos que le hayan realizado por la discapacidad.
  • La Declaración Jurada de datos personales (solicitud de Certificado de Discapacidad) que le fue entregada al momento del turno, íntegramente completado
  • Fotocopia del DNI (1° y 2° hoja).
   Luego de la evaluación, se entregará el Certificado Único de Discapacidad. En el caso de que no sea entregado en el momento, se debe exigir una constancia.

¿Como renovar el Certificado Único de Discapacidad (C.U.D.)?
Para renovar el Certificado, 6 (seis) meses antes del vencimiento, debe concurrir nuevamente a la Junta de Discapacidad y solicitar el correspondiente turno. Luego, se deben seguir todos los pasos indicados en el título anterior.

Documentación adicional según la Discapacidad
Discapacidad Motora
  • Certificado original expedido por médico especialista interviniente (fisiatra, neurólogo o traumatólogo), donde conste: Diagnóstico y estado actual del paciente.
  • En caso de ser necesario se solicitarán informes complementarios.
Discapacidad Mental
  • Certificado Médico original del psiquiatra o neurólogo, con resumen de historia clínica que incluya diagnóstico multiaxial y estado actual según criterios CIE 10 – DSM IV.
  • En caso de retraso mental, INFORME ORIGINAL DE PSICÓLOGO, con pruebas psicométricas que determinen según DSM IV el grado (compromiso intelectual leve, moderado, severo).
  •  Fotocopia del informe genético, en caso de discapacidad genética.
  • Informe de la institución a la que concurre: escuela, centro de día u otro, firmado por el profesional correspondiente.
  • En caso de ser necesario se solicitarán informes complementarios.
  • La persona a evaluar debe ser acompañada por un familiar o referente que pueda dar referencia de su Historia Personal.
Discapacidad Auditiva
  • Certificado original expedido por médico especialista (Otorrinolaringólogo), donde conste: Diagnóstico Completo (Ejemplo: Hipoacusia perceptiva bilateral Profunda) y estado actual de la rehabilitación del paciente.
  • Audiometría. Original y fotocopia.
  • En el caso de menores de 2 (dos) años: Potenciales Evocados Auditivos de Tronco (PEAT) y/o Otoemisiones Acústicas (OEA).
  • En el caso de implante coclear, los estudios deberán ser realizados con la desconexión de éste.
Discapacidad Visual
  • Certificado original expedido por médico especialista (oftalmólogo), donde conste: Diagnóstico y estado actual del paciente, Agudeza visual con corrección óptica en ambos ojos, Biomicroscopía de ambos ojos, Presión ocular de ambos ojos y Fondo de ojos de ambos ojos.
  • En caso de ser necesario se solicitarán informes complementarios.
Discapacidad Visceral – Hepáticos
  • Certificado original expedido por médico especialista (Hepatología – Gastroenterología), donde conste: Diagnóstico y estado actual del paciente.
  • Estudios médicos complementarios de acuerdo a la patología, que fueron necesarios para elaborar el diagnostico. Ejemplo, análisis de Laboratorio de Función Hepática y Coagulograma (imprescindible para certificar insuficiencia hepática), Biopsia, Centellograma, Tomografía abdominal, etc.
Discapacidad Visceral – Respiratoria
  • Certificado original expedido por médico especialista (Neumonología), donde conste: Diagnóstico, estado actual del paciente y grado de insuficiencia respiratoria.
  • Estudios médicos complementarios de acuerdo a la patología, que fueron necesarios para elaborar el diagnostico. Ejemplo, espirometría (imprescindible en mayores de 6 años), Radiografía de tórax, Tomografía computada.
Discapacidad Visceral – Cardiológica
  • Certificado original expedido por médico especialista (Neumonología), donde conste: Diagnóstico, estado actual del paciente y clase funcional.
  • Estudios médicos complementarios de acuerdo a la patología, que fueron necesarios para elaborar el diagnostico. Ejemplo, Ecocardiograma y/o Doopler (imprescindible en miocardiopatía), Ergometría y/o SPECT (Estudio Perfusión Miocárdica), Electrocardiograma, Radiografía de Tórax.
Discapacidad Visceral – Renal
  • Certificado original expedido por médico especialista (Nefrología), donde conste: Diagnóstico y estado actual del paciente.
  • Estudios médicos complementarios de acuerdo a la patología, que fueron necesarios para elaborar el diagnostico. Ejemplo, Laboratorio de Función Renal (imprescindible en Insuficiencia Renal), Centellograma renal, Tomografía renal.

VERONICA VELASCO
Abogada
tel 0341.156011309

jueves, 2 de agosto de 2012

nvestigadores crean un chip para personas con discapacidad motriz

Descripcion de la imagen: rostro de cientifico con chip tomado con pinza
En todo el mundo, son muchos los estudios científicos desarrollando implantes de microchips. Uno de los tantos, realizado por investigadores del Instituto de Ciencias Matemáticas y de Computación (ICMC) de la Universidad de San Pablo (USP), Brasil, prevé el implante de un chip en la parte más externa de la corteza cerebral de personas con problemas motores, con el fin de lograr comandar los movimientos de una persona con deficiencia física.
 La idea es que, al activarse, el dispositivo logre comandar los movimientos de una persona con deficiencia física por medio de un exoesqueleto (especie de esqueleto artificial hecho de metales resistentes).
“A medida que un campo magnético mantenido fuera de la cabeza se aproximara al chip, se energizaría y comenzaría a leer y enviar comandos del cerebro hacia afuera,  utilizando esa misma energía”, explicó Mario Alexandre Gazziro, profesor del Departamento de Ciencia de la Computación de la USP, en una entrevista a Agencia Brasil.
El mecanismo aun está en estudio por el grupo de investigadores brasileños, en asociación con la Universidad del Sur de Florida, en Estados Unidos.
“Con seguridad, esa es la solución más promisora para hacer que, por medio de esqueletos mecánicos o robotizados, parapléjicos y personas con otras deficiencias vuelvan a caminar”, afirma el profesor.
Gazziro usa algunos films de ficción científica para ilustrar el experimento. Explica que el nuevo chip funcionaría de manera semejante al sistema implantado en el personaje de Neo, del filme Matrix, pero sin el uso de un hilo.
“Imagine, la conexión se hace en la cabeza de los personajes del film, pero en el caso de este chip, se haría solo si nos acercáramos a la cabeza. Esa es nuestra propuesta: una interface que colocamos en un chip dentro del cerebro y ‘conversamos’ con el chip sólo aproximándonos a éste”.
Con un estudio de 3 años, la investigación pretende apuntar al desarrollo de chips sin hilo y de bajo consumo. Después de la conclusión, el dispositivo será testeado en ratas, antes de ser usado en pacientes.
“Estimamos que su uso será corriente alrededor del 2030. El proceso de validación para humanos, lleva más de 10 años. Estamos con el plan de terminar nuestros chips entre el 2018 y el 2020. A partir de entonces, serán más de 10 años de estudios clínicos para poder validarlo para uso comercial”, explicó el investigador.

Los niños con discapacidad sufren actos de violencia con una frecuencia casi cuatro veces mayor que aquellos sin discapacidad

Descripcion de la imagen:Niño llorando
Los niños que padecen algún tipo de discapacidad sufren actos de violencia con una frecuencia casi cuatro veces mayor que aquellos sin discapacidad, según una evaluación realizada por la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Según explicó hoy en rueda de prensa el experto en Discapacidad y Rehabilitación de la OMS, Tom Shakespeare, ese resultado se ha obtenido a partir del análisis de 17 estudios en los que se recogen datos de un total de 18.374 niños con discapacidad procedentes de España, Estados Unidos, Finlandia, Francia, Israel, Reino Unido y Suecia.
Los resultados del informe ponen de manifiesto que los niños con discapacidad son víctimas de alguna forma de violencia con una frecuencia exactamente 3,7 veces mayor que los no discapacitados, mientras que en el caso de violencia sexual los niños con discapacidad la sufren con una frecuencia 2,9 mayor que el segundo grupo de niños.
Se demuestra así que los niños con discapacidad son vulnerables a la violencia de una manera desproporcionada y que sus necesidades están desatendidas.
"Esto prueba con datos científicos lo que siempre habíamos sospechado", explicó Shakespeare, quien recordó que en todo el mundo existen 93 millones de niños con algún tipo de discapacidad.
El estudio preparado por la OMS se publicará en la edición de hoy de la revista médica "The Lancet".
Por su parte, el experto en Prevención de la Violencia de la OMS Christopher Mikton explicó que si bien la violencia contra los niños con discapacidad "ocurre en todas partes", en los países con ingresos medios o bajos los índices de discapacidad son más altos y los factores de riesgo más importantes, por lo que el riesgo de violencia "es probablemente mayor".
Explicó que existen estrategias para prevenir la violencia contra los niños con discapacidad, entre las que está retirar a los niños discapacitados de las instituciones de cuidado -donde se producen muchos de los abusos- y tratarlos en el seno de la comunidad.
Asimismo, recalcó la necesidad de destinar recursos económicos a las familias con niños discapacitados y generalizar los programas de enfermeras a domicilio para evaluar la situación familiar del niño y enseñar a los padres como suplir sus necesidades.
Mikton opinó que estas estrategias "ahorrarían a la sociedad muchísimo dinero".
Recordó que por cada dólar invertido, por ejemplo, en un programa de enfermeras a domicilio el retorno es de 3 a 17 dólares en servicios de asistencia que la sociedad ya no tiene que proveer en el futuro.

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