Síndrome de Edwards

Con una prevalencia de alrededor de 1 cada 5.000 nacidos vivos, la trisomía 18 tiene una mortalidad de alrededor del 90% antes del primer año de vida, además de que casi las tres cuartas partes de ellos no alcanzan a nacer. Los problemas que presenta suelen ser graves y de naturaleza variada, por lo que su tratamiento implica la personalización para cada uno de los implicados.

Trisomía

Se entiende por tal la existencia de un cromosoma extra sobre las organismos diploides. Estos son aquellos cuyas células se presentan en pares cromosómicos.

Usualmente por algún accidente en la división de las células (meiosis) en la reproducción sexuada, en la cual una paterna y una materna aportan cada una la mitad de los cromosomas de las nuevas, ocurre que en determinado cromosoma, en lugar de tener dos representantes, se agrega un tercero. También es posible que ello se produzca porque alguno de los progenitores ya porte una trisomía y que aporte el extra, aunque ello acontece más raramente.

Puede suceder que el cromosoma supernumerario sea el sexual (X e Y), lo cual, si bien trae sus problemas (síndrome de Kinefelter o XXY, síndrome del triple X o síndrome del XYY), generalmente buena parte de ellos son solucionables y no implican riesgo alguno para la vida.

También es posible que en el proceso de división celular se pierda algún cromosoma y que, por lo tanto, en uno de los 23 pares que poseen los seres humanos no se complete la dualidad (monosomía), pero ello hace que el organismo en cuestión sea inviable a corto plazo.

Si bien la trisomía puede presentarse en cualquiera de los cromosomas, solamente cuatro permiten que el ser se desarrolle, mientras que los demás provocan abortos muy tempranos.

Ellos son, además de la trisomía en el cromosoma sexual, las trisomías 21 (Síndrome de Down), 13 (Síndrome de Patau) y 18 (Síndrome de Edwards).

La trisomía 18

Las personas que ven afectada su constitución genética por el síndrome de Edwards tienen un crecimiento intrauterino enlentencido, es decir, antes del propio nacimiento, y muy bajo peso al nacer, al tiempo que muchos de ellos manifiestan problemas en diversos órganos aun en el vientre materno.

Aparece en 1 de cada 5.000 nacidos vivos (entre 3.000 y 6.000, según otras fuentes), aunque el 75% de los afectados no llega a nacer. Los que lo logran no superan el año de vida en prácticamente el 90% de los casos, un tercio de los cuales no sobrevive a su primer mes. Se manifiesta con mayor frecuencia en mujeres que en varones, en una proporción de 3 a 1.

 Existen tres formas, la completa, la que se da en mosaicismo y la parcial.

Aproximadamente el 94% de los casos corresponde a la primera, entre los cuales la mortandad es mayor respecto de los otros dos. En ella la trisomía se da en todas las células.

En la inmensa mayoría de los casos los cambios no son hereditarios, sino que la mutación se produce al azar en la producción de las células reproductivas de los padres. Si una de estas es la que logra unirse y formar el cigoto, cargará la alteración en todas y cada una de las células.

La segunda afecta al 5%. En esta variante, a diferencia de la anterior, solamente algunas células se hallan comprometidas. Ello acontece porque mientras que en la completa la disfunción se manifiesta desde el principio de la división celular, en esta ocurre más tardíamente, por lo cual solamente algunas contienen trisomía, mientras que otras no. De acuerdo al porcentaje de células con esta particularidad y los órganos a los que afecte será el compromiso, el cual puede variar entre un rango de mediano a severo.

En la parcial, en lugar de poseer una copia completa extra del cromosoma 18, solamente una parte de este se halla sobreexpresado, a veces adosado a otro. Esta forma abarca al 1% restante. Si bien, en general, resulta mucho más benigna, su severidad depende de cuánto de la cadena cromosómica se haya triplicado y, nuevamente, de cuáles órganos se vean comprometidos. En algunas personas no se manifiestan síntomas, prácticamente, aunque existe la posibilidad de que transmitan la trisomía a su descendencia, pero no en forma completa, puesto que uno de los cromosomas será perfectamente normal.

Es más corriente que la sobrevida sea mejor en las dos últimas formas. Esta alcanza al 5-10% de los individuos más allá del primer año, con algunos casos que logran alcanzar la adolescencia y muy pocos que llegan a la edad adulta.

Sea cual fuere la forma de adquisición de este Síndrome, las consecuencias son serias.

Problemas característicos

Un rasgo común es que aquellas personas que manifiesten síntomas posean un grado importante de retraso mental.

A su vez, en el Síndrome existen dismorfismos (alteraciones en las formas respecto de lo que entra dentro de lo normal) tales como microcefalia, occipucio prominente, fisuras palpebrales cortas (la abertura de los párpados que dan forma al ojo), orejas con inserción baja y malformaciones, paladar en forma de ojiva, mandíbula pequeña; las manos suelen mostrarse con el puño cerrado; cuello alado (pliegue epidérmico que va desde las orejas hasta el hombro, también presente en los Síndromes de Noonan y de Turner, entre otros); esternón corto; pelvis estrecha; dislocación de caderas; focomelia (ausencia de elementos óseos y musculares en alguno o algunos de los miembros, que da como resultado una forma de muñón); pie en mecedora; dedos superpuestos; etc.

También se observan anomalías respecto del sistema nervioso central y del cráneo, tales como ventriculomegaglia (aumento del tamaño de las cavidades en el interior de cada uno de los hemisferios cerebrales donde se origina el líquido cefalorraquídeo); megacisterna magna (espacio a la altura de la nuca, debajo del cerebelo que, al crecer, invade otras zonas y puede ocasionar hidrocefalia, erosión del nervio occipital, dolores, etc.), quistes en diversas zonas del cerebro, mielomeningocele y otras.

También son usuales otros rasgos que se perciben a simple vista, tales como labio leporino, edema nucal, hidropesía (dificultad del cuerpo para manejar los líquidos que produce inflamaciones en diversos lugares), linfangiectasia (dilatación varicosa de los ganglios y de los vasos linfáticos, que produce el aumento desmedido del volumen en algunas porciones del cuerpo), y otros.

Entre las afecciones que se asocian al Síndrome, se encuentran las cardiovasculares, como los defectos septales (huecos entre las cámaras del corazón, por lo cual se mezcla la sangre purificada con la sin purificar, lo que redunda en un mayor trabajo de corazón y pulmones); angostamiento de sectores de la aorta; ductus arterioso persistente que conduce a cuadros importantes de cianosis; trasposición de los grandes vasos (la aorta y la arteria pulmonar), que también implica cianosis; ubicación del corazón a la derecha (dextrocardia), en lugar de hallarse en el centro del tórax; lesiones valvulares, etc.

Entre las afecciones gastrointestinales más corrientes se pueden citar: hernia diafragmática; onfalocele (protusión de los intestinos a través del ombligo, cubiertos apenas por una membrana); hernia umbilical o inguinal e intestino ecogénico.

También el aparato génito urinario se ve afectado. En ese sentido, es frecuente que el paciente presente: riñón poliquístico, en herradura o heptópico (posición anormal); hidronefrosis (inflamación producida por dificultades de eliminación de la orina); criptoquidia (descenso anormal de uno o ambos testículos) y micropene.

Existen muchas otras afecciones más, por lo que se comprende por qué la sobrevida de estas personas resulta poco viable y que, en los casos en que ella se produce, requiere que se esté atento a todas las malfunciones que puedan presentarse. No es que ellas se den todas juntas, sino que, según el grado de compromiso trisómico, habrá más o menos de qué ocupaDiagnóstico

Los rasgos y las dificultades que presenta un bebé con trisomía 18 resultan evidentes, por lo que el diagnóstico de los neonatos es, prácticamente, a simple vista, en el momento de nacer o al poco tiempo.

Lo que sí puede hacerse son estudios, normalmente entre las semanas 12 y 20 del embarazo, para conocer el estado de salud del bebé y tomar los recaudos necesarios para que su gestación no presente inconvenientes mayores.

Uno de ellos es la amniocentesis, que también suele practicarse ante la sospecha de la presencia de otros síndromes, como el de Down. Se recuerda que esta técnica, que consiste básicamente, en la extracción de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto, implica el riesgo de producir un aborto en alrededor del 1% de los casos. La demora es un factor de tensión, puesto que los resultados de los análisis que se aplican a ese líquido tardan entre dos y tres semanas para producir los resultados.

Algunas técnicas de imagen pueden mostrar el acortamiento de algunos huesos, la forma de la mano en puño cerrado y problemas a la altura de la nuca, aunque estos resultados no son determinantes ni, algunos de ellos, de que el por nacer porte síndrome de Edwards, porque algunas de estas características se comparten con otras patologías, por lo que deberán realizarse estudios complementarios para certificar el origen y la causa de estas alteraciones.

También las pruebas que implican el análisis del vello criónico que recubre el saco embrionario, que contiene el mismo material genético que el feto, son otra de las formas en que puede detectarse esta trisomía (y otras).

La toma de la muestra se hace por vía intrauterina o por la inserción de una aguja a través del abdomen, con la que se recoge la muestra, la que luego se deriva a laboratorio para que se le realicen las pruebas pertinentes.

Con esta técnica también existen posibilidades de aborto, de alrededor en el 2% de los procedimientos, y pueden registrarse molestias menores en la madre.

En la actualidad, para casi todos los problemas de salud que implican a la genética se están desarrollando pruebas menos invasivas, de extracción de sangre del cordón umbilical, aunque la mayoría de ellas todavía no están a disposición del público, sino que se hallan en etapas experimentales.rse y preocuparse.

Tratamiento

No existe una cura para este síndrome, sino que lo que se hace es, en cada caso concreto, atender a los problemas de salud asociados para mejorar la calidad de vida de estas personas.

Como estos son tan variados, cada persona necesita un tratamiento concreto para sus dolencias y recurrir a distintas disciplinas, según el compromiso de cada persona afectada para mejorar sus capacidades.

Así, la laborterapia, la fisioterapia y otras pueden mejorar la capacidad de movimiento, así como la cirugía puede corregir algunas anormalidades.

Es frecuente que deba recurrirse a dietas especiales, puesto que algunos de ellos presentan problemas de constipación, y a medicamentos y procedimientos para su alivio.

También la alimentación requiere, en muchas oportunidades, una atención especial, puesto que es usual que la combinación de problemas respiratorios, con los de succión y los relativos a tragar, así como la tendencia a vomitar y la presencia de reflujo gastroesofágico hacen que este ítem pueda resultar complicado. Tal vez se deba consultar a un especialista (o quizás los propios padres puedan hacerlo) acerca de la posición de la cabeza y del cuerpo para lograr una alimentación menos problemática.

Como puede apreciarse, el grado y la forma de afectación de cada persona determinará el tipo de ayuda necesaria y el tratamiento específico.

Asimismo, como en la mayoría de los casos la trisomía se produce en forma aleatoria y muy raramente es hereditaria, tampoco existen procedimientos posibles de prevención.

Por otro lado, aun cuando en contados casos los padres pueden transmitirla, la mayor parte de ellos ni siquiera saben que portan el síndrome, puesto que si experimentan algún síntoma, éste es tan tenue que raramente conduce a que se lleven a cabo los estudios para determinar que se padece del síndrome.

Para finalizar

Las características y las complicaciones reseñadas son apenas una muestra de la complejidad de este síndrome, que, en general produce cuadros de severidad media a extrema y que hace inviable la vida más allá del primer año de vida para el 90% de los casos.

Existen en la actualidad algunas puntas de investigación, pero tendientes a comprender cómo es que se produce, más que centrados en una cura, que, como ocurre en la mayoría de las enfermedades de origen genético, aparece como extremadamente difícil, al menos con las herramientas científicas con las que se cuenta en la actualidad.

Siempre recomendamos que los familiares de las personas que tienen algún tipo de discapacidad (o las propias personas) se contacten con otros, no para hacer actual el refrán de “mal de muchos, consuelo de tontos”, sino porque sabemos que hablar con otros que están imbuidos en la misma problemática aporta contención, permite compartir experiencias, hallar soluciones para problemas puntuales y es, también, un medio para emprender acciones que visibilicen a los que suelen ser los invisibles en nuestras sociedades.

Ronaldo Pellegrini