Se trata de una condición rara, que afecta a 1,7/2 personas de cada 100.000. Su característica principal es que, tras un desarrollo típico, entre los 2 y los 10 años de edad se produce una regresión fulminante que implica la pérdida de muchas de las habilidades concernientes al lenguaje, a la sociabilidad y a la motricidad previamente adquiridas.
Características
Fue descripto por primera vez en 1908 por el educador vienés Theodore Heller, quien lo denominó dementia infantilis, cuando hizo públicos seis raros casos de niños que presentaban una extraña regresión de sus capacidades mentales entre los 3 y los 4 años, por lo que también se lo conoce como Síndrome de Heller. Otra forma de denominarlo es Psicosis Desintegrativa.
La “demencia infantil” se mantuvo como una especie de protoautismo durante 35 años, siendo la denominación común para la mayor parte de los trastornos que implicaran todo tipo de dificultades serias respecto de la interacción con el entorno, hasta que en 1943 Leo Kannery Hans Asperger fundamentaron lo que a partir de entonces se conoció como Autismo, separándolo y dándole una entidad propia.
Tras esta diferenciación, la cuestión se revirtió y durante mucho tiempo se consideró a este Trastorno como una forma agravada del Autismo por la similaridad de sus síntomas y solo recientemente se lo ha reconocido como una entidad diferente dentro de los Trastornos del Espectro Autista.
El rasgo distintivo del TDI es que niños que se han desarrollado típicamente durante al menos sus dos primeros años de vida manifiestan una regresión notoria, sobre todo en los campos del lenguaje, de las funciones sociales y de las habilidades motrices.
La edad de aparición de esta pérdida varía entre los 2 y los 10 años, produciéndose con mayor frecuencia entre los 3 y los 4.
Ello puede concretarse en forma gradual o abruptamente, aunque en ningún caso el desarrollo de esta condición dura más que unos pocos meses, en los cuales es relativamente frecuente que los propios niños manifiesten extrañeza ante lo que les sucede.
Es posible que antes de ello existan pequeños retrasos en algunos que suelen pasar inadvertidos para los padres y los pediatras, sobre todo en los niños más pequeños, dado que lo que se estima como la evolución normal es un promedio que admite un cierto espectro de variabilidad, puesto que algunos alcanzan las etapas madurativas antes y otros después de lo esperable, sin que ello implique necesariamente la existencia de problemas.
Se trata de una afección rara, con una incidencia de 1,7/2 casos en cada 100.000, que reconoce una mayor frecuencia en el sexo masculino y no hace diferencia en cuanto a origen étnico o geográfico.
Respecto del lenguaje, la pérdida de esta capacidad puede ser total o parcial, aunque siempre de tal magnitud que dificulta enormemente o impide la comunicación.
En lo que hace a la sociabilidad, la merma puede implicar la falta de contacto visual con quienes se hallan cerca, rehuir el contacto físico (por ejemplo, los abrazos) y otras manifestaciones tales como irritabilidad, conductas agresivas, destructividad, imposibilidad de jugar con otros (tanto con personas mayores como con sus pares), apatía, entre otras, que marcan una diferencia con su adaptabilidad social previa.
Otro rasgo distintivo es el detrimento de las habilidades motrices anteriormente adquiridas, por lo que sus movimientos pueden aparecer descoordinados, lo que incluye cuestiones como torpeza y la dificultad o imposibilidad de efectuar tareas que antes realizaba, como las referidas al autocuidado, a la vestimenta o la utilización de determinados juguetes.
A su vez, también se observa habitualmente que existen problemas en otras áreas, tales como el control de esfínteres; dificultades en las transiciones sueño-vigilia; conductas estereotipadas y/o compulsivas, restringidas a pocas cuestiones de su interés, etc.
Asimismo, es frecuente que el TDI esté acompañado con retraso mental grave y, además, resulta bastante común que se manifiesten cuadros epilépticos, incluso durante el sueño.
En algunos casos, la progresión es continua, pero lo más usual es que, tras pocos meses, se detenga, sin mayores deterioros que los presentes a ese tiempo. Con menor frecuencia, unos pocos pacientes pueden presentar remisiones, las que suelen ser poco significativas y abarcan un corto período.
Causas
Se desconoce cómo o por qué se produce, aunque existen sospechas basadas en investigaciones que intentan dar cuenta de ello.
Se descarta de plano una vieja creencia que, en realidad, se instaló algunas décadas atrás en lo que concierne a la mayoría de los Trastornos del Espectro Autista, que ponía la carga de su producción en la actitud distante de los padres para con el niño (sobre todo de la madre). Si bien ello puede ser fuente de otro tipo de padecimientos emocionales, no existe evidencia alguna que indique que la frigidez materna a este respecto pueda tener incidencia en su producción.
Tampoco la unicausalidad parece hallar asidero, sino que se cree que puede deberse a una combinación entre factores genéticos y ambientales.
Las hipótesis que se manejan son que a la existencia de una predisposición genética se suman elementos estresores externos que disparan los TDI. Entre ellos, se citan la exposición a microorganismos y los traumas perinatales, que influirían en la deposición de amiloides que actuarían como disruptores de las transmisiones sinápticas.
Otra teoría interpreta que inapropiadas o alteradas respuestas inmunitarias del propio organismo, quizás involucrando células B anormales (tipo de glóbulo blanco que elabora anticuerpos), serían las causantes.
Si bien no se han identificado genes que puedan intervenir en su desencadenamiento, un gen denominado ELP4, ubicado en el cromosoma 11, que, junto con otros cinco cuya función es la transcripción y modificación del ácido ribonucleico, podría tener incidencia en los TDI, ya que se trata de un elemento muy importante en la migración celular, la sinaptogénesis y la diferenciación de los componentes del Sistema Nervioso Central. Un mal funcionamiento de este gen tendría como efecto, entre otras consecuencias, que este proceso se efectuara deficientemente, derivando en una mala interconexión de las neuronas y llevaría a que se produjera el Trastorno.
Entre los factores externos que son susceptibles de intervenir en su génesis se encuentran las infecciones intrauterinas (toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes simplex, entre otras), los traumas de nacimiento, la exposición a toxinas, la teratogenicidad (efecto colateral de algunos medicamentos, como la talidomida, para causar deformaciones en un feto en desarrollo) y la prematuridad como los más frecuentes.
Otros desórdenes asociados implican problemas autoinmunes, alergias (por ejemplo, reacciones ante ciertos alimentos), inconvenientes gastrointestinales, insomnio, deficiencia de vitamina B-12 (causa anemia, pérdida del equilibrio, entumecimiento u hormigueo de brazos y piernas y debilidad), hiperhomocisteinemia (implica riesgos cardiovasculares, tendencia a enfermedad neuropsiquiátrica y problemas óseos), entre otras.
Si bien las expectativas de vida no difieren de las de la población general, es sabido que las personas con TEA, sobre todo aquellas con comorbilidad epiléptica, pueden presentar mayores riesgos de muerte prematura.
Diagnóstico
Como ocurre con otras muchas patologías, es necesario hacer un diagnóstico diferencial para diferenciar entre todas aquellas que presentan similitud en su sintomatología.
Respecto de los Trastornos del Espectro Autista, pese a que puede confundirse con algunas de sus subespecies en cuanto a las formas en que se expresa, hay que tener en cuenta ciertas diferencias.
Entre ellas, la más destacable es el hecho de la pérdida de las habilidades previamente adquiridas, que corrientemente no se da en la mayoría de los pacientes con TEA.
Otro aspecto a considerar es que las conductas repetitivas y los temores aparecen más tempranamente y que los cuadros epilépticos son mucho más frecuentes que en los otros casos de Autismo, los que se incrementan notablemente durante la adolescencia, para volver luego a sus niveles anteriores.
Respecto del Síndrome de Rett, comparte el hecho del desarrollo típico durante los primeros meses, pero difiere en cuanto a que el SR tiene mayoritaria expresión entre las niñas y por el momento de aparición, ya que este último suele hacerse presente entre los 6 y los 18 meses.
También se diferencia del Asperger en lo referente a las habilidades del lenguaje y las evolutivas, que en este no se pierden, como ocurre en el TDI.
Al mismo tiempo se hace necesario descartar otros factores que son pasibles de causar síntomas parecidos, tales como envenenamiento con mercurio, plumbemia (exposición al plomo), aminoacidurias, hipotiroidismo, tumor cerebral, exposición a organofosforados (corrientemente, pesticidas), infecciones por HIV, esquizofrenia infantil, panencefalitis esclerosante subaguda (respuesta anormal inmunitaria al virus del sarampión), esclerosis tuberosa, abuso, golpes en la cabeza y otras.
No suelen hallarse signos externos en el examen físico de los pacientes, aunque puedan presentar infecciones recurrentes en su historia clínica que son posibles indicios de problemas de autoinmunidad.
El examen neurológico puede revelar ocasionalmente pequeñas anormalidades, que consisten en macro o microcefalia moderada, incoordinación motora y alteraciones del ciclo sueño-vigilia.
Para confirmar el diagnóstico y descartar otras causas, suele recurrirse a estudios de laboratorio, tales como un análisis completo de sangre, testeo de las funciones tiroideas, estudios sobre glucosa, de las funciones del hígado, de los riñones, de presencia de metales pesados, de HIV, de orina para establecer niveles de aminoácidos e incluso cromosómicos para eliminar la posibilidad de la coexistencia de síndromes genéticos cuando ello se sospeche, entre otros.
También se emplean diversos tests de tipo psicológico para medir los síntomas autistas, la capacidad de procesamiento mental, el coeficiente de inteligencia, el nivel de funcionamiento adaptativo, lo que permite establecer el grado de compromiso.
Las técnicas de imaginería se utilizan para descartar que la producción sintomática se deba a tumores o daños en el cerebro o patologías del tipo Síndrome de Landau-Kleffner (afasia infantil repentina que muestra un electroencefalograma anormal).
Una vez que se eliminan como posibles causas otras formas de patología y cuando persistan dos o más de los signos característicos, se diagnostica como TDI.
Tratamiento
No existe cura alguna para el TDI, sino que el tratamiento tiende a mejorar la calidad de vida del paciente, buscando detener el deterioro conductual y optimizar las funciones sociales, de comunicación y de autovalimiento, según las posibilidades de cada sujeto.
Los medicamentos que se prescriben son específicos para los diversos síntomas que desarrollan las diferentes personas, los que son distintos en cualidad y cantidad para cada uno.
En consecuencia, se recurre a antipsicóticos, anticonvulsivos, estimulantes e inhibidores selectivos o no selectivos de la recaptación de serotonina.
Para los casos en que las personas muestren conductas agresivas, irritabilidad o hiperactividad suele suministrarse halperidol y risperidona u otros antipsicóticos.
Cuando existan severas deficiencias en la atención, se utilizan estimulantes o tranquilizantes, según que ello se deba a apatía o a sobreexcitación, en dosis normalmente mucho menores que las que se emplean para tratar ADD con o sin hiperactividad, lo que es necesario que sea monitoreado ante la posibilidad de reacciones adversas.
Entre los antiepilépticos, el más corriente es el ácido valproico o valproato, que, además de tener una acción efectiva respecto de los ataques epilépticos, también actúa como estabilizador de los estados de ánimo.
Obviamente, cualquier tratamiento que implique medicación debe ser supervisado por un profesional idóneo, ya que la mayoría de estos fármacos tiene efectos secundarios potenciales que implican diferentes riesgos, entre ellos: desórdenes gastrointestinales, insomnio, pérdida de peso, síndrome neuroléptico maligno (reacción adversa a ciertos medicamentos o a su supresión abrupta que puede llegar a ser mortal), fiebre, rigidez, letargia, alteraciones en el estado mental, y muchísimas otras.
Algunos de ellos, además, pueden resultar adictivos y las dosis y la forma de suministro deben adecuarse a cada persona en particular, atendiendo a su estado de salud, su peso, la susceptibilidad del organismo a la droga que se emplee, las consecuencias de su administración junto con otras y todas las variables que, como con todo medicamento, debe ser prescripta y monitoreada por un médico para prevenir o reparar la aparición de derivaciones indeseadas.
Junto con la medicación que resulte indispensable, es recomendable que se recurra a otro tipo de terapias, como las psicológicas, las educacionales, las atinentes a la motricidad y las referidas al lenguaje (sobre todo cuando la pérdida de la palabra implique un 25% o más), entre otras, para evitar que la inacción al respecto agrave el cuadro. Muchos de estos aspectos pueden mejorarse, dependiendo del grado de compromiso. Aquellos cuyo retraso mental es menos profundo suelen obtener mejores resultados.
También existen otras terapias alternativas, la mayor parte de las cuales, al menos hasta el momento, no han mostrado resultados concluyentes ni evidencia científica que avale su utilización.
Así, las de oxigenación hiperbárica, la manipulación craneal, las terapias de vitamina B-6, las relativas al magnesio y aquellas basadas en dimetilglicina no solamente carecen de respaldo sino que se advierte que podrían tener efectos contraproducentes, referidos a la toxicidad metabólica o, en el caso de las maniobras, consecuencias físicas.
No se conoce dieta alguna que mejore la condición de los pacientes, aunque sí se alienta a que esta sea rica en vitaminas y nutrientes, sobre todo en los niños pequeños, para prevenir retrasos en el crecimiento.
La actividad física resulta recomendable, en general, teniendo en cuenta en cada caso las posibilidades de cada persona al respecto.
Conclusiones
Aunque existen investigaciones que buscan hallar las causas y los mecanismos por los que se produce el TDI, ellas están en etapas muy tempranas como para alentar buenos resultados en el corto plazo.
Las pequeñas mejoras temporarias y la ayuda de las distintas terapias pueden mejorar la calidad de vida, aunque el pronóstico a largo plazo resulta desalentador.
Un aspecto importante que es necesario tener en cuenta es el fuerte impacto que genera en el seno familiar. La irrupción sorpresiva del TDI provoca la afectación dramática de la vida del individuo, pero también de quienes lo rodean.
Por ello muchos padres y otros familiares en muchas ocasiones deben recurrir a consultas terapéuticas o acercarse a grupos de personas que transitan escenarios similares para poder elaborar la situaciónconmocionante de que un niño normal durante un tiempo prolongado, repentinamente pierda muchas de sus capacidades.
Ronaldo Pellegrini
ronaldopelle@yahoo.com.ar
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